がんの診断は、病変をみつけることと、がんの進行度を見極めることに分かれます。診断の手段となる検査法は、臓器により異なります。
消化管に発生するがんの診断は内視鏡検査が中心になります。食道から胃・十二指腸までは、上部消化管内視鏡検査で観察します。苦痛の強い患者さんには細径の経鼻内視鏡も行えます。大腸は、腸管洗浄液で腸管内の便を排出後、肛門から内視鏡を挿入し観察します。小腸は従来内視鏡による検査は困難でしたが、低侵襲なカプセル内視鏡（平成23年より導入）と精密検査に用いるバルーン小腸内視鏡を用いて検査可能となりました。
拡大内視鏡、NBI(Narrow band imaging)内視鏡など、最新の技術による検査により、5mm以下の早期病変の診断も可能になっています。また、治療方針の決定のためには、がんの進行度を知ることが重要です。特に内視鏡による治療の前には正確ながんの深達度診断（がんがどれくらい深く進展しているか）が必要で、NBIシステムや拡大内視鏡、超音波内視鏡などを用いて診断を行っています。
胆道がん・膵臓がんは、早期発見が難しく、進行が早い難治がんです。
まず外来でも検査可能な超音波（エコー）検査、CT検査、MRI検査など画像診断と血液検査を行います。疑わしい所見がある場合、入院の上、内視鏡を使った膵胆管造影(ERCP)、超音波内視鏡（EUS）、EUSを用いた穿刺吸引細胞組織診（FNA）、血管造影などを行います。
肝臓がんはB型・C型肝炎ウイルス、肥満（脂肪性肝炎）、アルコールなどの影響を受けて発生します。このような疾患をもっている肝臓がんのハイリスク患者さんには、定期的に外来で超音波（エコー）検査、CT検査、MRI検査など画像診断と血液検査を行います。こういった画像検査でも診断がつかない場合、入院の上血管造影や腫瘍の一部を取る組織検査（肝生検）を行うこともあります。